Für Eierstockkrebs kann eine familiären Veranlagung bestehen. Hierbei spielen das Gen „BRCA“ und ein gestörter Gen-Reparaturmechanismus „HRD“ eine Rolle. Wir erklären, was es damit auf sich hat und ob für Sie eine genetische Testung sinnvoll sein kann.
Bei 10 bis 15 Prozent der Patientinnen spielt die familiäre Veranlagung durch veränderte BRCA-Gene eine Rolle bei der Entstehung von Eierstock-, Eileiter- oder Bauchfellkrebs. Bei weiteren 9 Prozent werden spontan erworbene Mutationen der BRCA-Gene festgestellt.
„BRCA“ ist die Abkürzung für „Breast Cancer Antigene“. Diese Gene tragen alle Menschen bereits von Geburt an in ihrer Erbinformation, der DNA. BRCA-Gene sorgen dafür, dass Schäden an der Erbinformation (die täglich tausende Male auftreten), repariert werden. Somit verhindern sie, dass Zellen entarten und Krebs entsteht.
Diese Reparatur-Funktion kann durch Veränderungen, Mutationen in den BRCA-Genen, beeinträchtigt werden. Heute weiß man, dass Frauen, die eine Mutation im BRCA1- oder BRCA2-Gen tragen, ein erhöhtes Risiko haben, im Laufe ihres Lebens an Eierstock- oder Brustkrebs zu erkranken. Die Wahrscheinlichkeit einer Eierstockkrebserkrankung liegt bei 53 Prozent, bei Brustkrebs sogar bei 85 Prozent. Übrigens: Auch Männer können betroffen sein.
Was hat es nun mit dem Begriff „HRD“ auf sich? Hierzu muss man wissen, dass es unterschiedliche DNA-Reparaturmechanismen gibt, einer davon ist die sogenannte Homologe Rekombinationsreparatur (HRR), an der unter anderem die BRCA-Gene beteiligt sind. Dieser Mechanismus sorgt dafür, dass sogenannte Doppelstrangbrüche (eine der schwerwiegendsten DNA-Schäden) repariert werden. Eine Mutation kann diesen Mechanismus stören und das nennt man HRD – Homologe Rekombinationsdefizienz. Und auch hier gilt: Werden DNA-Schäden nicht mehr repariert, können Tumorzellen entstehen.
Liegt bei Ihnen eines der folgenden Kriterien vor, könnte eine genetische Vorbelastung vorliegen. Bitte sprechen Sie dann Ihre Ärztin oder Ihren Arzt an. Allen Frauen mit Eierstock-, Eileiter- oder Bauchfellkrebs sollte eine genetische Beratung angeboten werden.
Familien mit:
Wichtig: Bitte berücksichtigen Sie hier alle Mitglieder Ihrer Familie – alle Blutsverwandte und auch sich selbst!
Sprechen Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt unbedingt an, wenn mindestens eines dieser Kriterien bei Ihnen zutrifft. Gemeinsam können Sie klären, ob für Sie eine ausführliche genetische Beratung an einem spezialisierten Zentrum sinnvoll ist bzw. eine Testung im Blut oder Tumorgewebe durchgeführt werden sollte. Generell wird Frauen mit Eierstock-, Eileiter- oder Bauchfellkrebs die genetische Testung empfohlen.
Bei bereits erkrankten Frauen kann die Mutation sowohl über das Blut als auch über das Tumorgewebe nachgewiesen werden. Neben vererbbaren BRCA-Mutationen gibt es auch spontan aufgetretene BRCA-Mutationen (sogenannte somatische Mutationen), für deren Nachweis Tumorzellen erforderlich sind. Daher stellt die Operation zur Entfernung des Tumorgewebes den optimalen Zeitpunkt für eine Bestimmung der BRCA-Mutation dar. Das Gewebe wird aufbewahrt und kann zu jedem Zeitpunkt nach der OP auf eine genetische Veränderung getestet werden.
Besteht bei gesunden Frauen der Verdacht auf ein erhöhtes familiäres Risiko für Brust- und/oder Eierstockkrebs, vermittelt Ihre Gynäkologin oder Ihr Gynäkologe den Kontakt zu einem auf familiären Brust- und Eierstockkrebs spezialisierten Zentrum. Dort findet nach einer ausführlichen genetischen Beratung die Gen-Testung (nur über Blutuntersuchung) statt.
Eine Übersicht von spezialisierten Zentren finden Sie beim Deutschen Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs.
Die BRCA-Themenreise der Deutschen Stiftung Eierstockkrebs tourt seit 2016 in Kooperation mit gynäkologischen Spitzenzentren durch ganz Deutschland. Im Rahmen der Aufklärungstour werden Aspekte zur Entwicklung von BRCA-Genmutationen, die Bedeutung von BRCA-Testungen für Familienangehörige sowie aktuelle Vorsorgemöglichkeiten ausführlich mit den Teilnehmerinnen und Teilnehmern erörtert.
Das Netzwerk wurde von Betroffenen initiiert und hat das Ziel, anderen Menschen mit einer BRCA-Mutation so viele hilfreiche Informationen und Gesprächsangebote wie möglich bereitzustellen, damit sie informierte Entscheidungen im Hinblick auf ihre Gesundheit treffen können.
Das Deutsche Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (Konsortium) ist ein deutschlandweiter Verbund von universitären Zentren, mit dem Ziel Ratsuchende bzw. Patientinnen mit einer familiären Belastung für Brustkrebs und Eierstockkrebs bundesweit optimal zu betreuen.
Was haben Genmutationen mit Eierstockkrebs zu tun? Wie laufen eine BRCA- und HRD-Testung ab? Der Wegweiser Eierstockkrebs geht diesen und vielen weiteren Fragen rund um Eierstockkrebs nach.
Schauspielerin Angelina Jolie ist selbst Betroffene und ging damit an die Öffentlichkeit: Die vererbbare Genmutation BRCA erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass Frauen an Brust- oder Eierstockkrebs erkranken können. Der Film zeigt, wie man als Betroffene und Familie mit der Diagnose Eierstockkrebs und einer möglichen Vererbung der BRCA-Genmutation umgeht, was ein Gentest bedeutet und welche Therapieansätze für Eierstockkrebs-Patientinnen mit einer nachgewiesenen BRCA-Genveränderung zur Verfügung stehen.
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